A激酶PRKA錨定蛋白12(Akap12)是一種由AKAP12基因編碼的酶。A-激酶錨定蛋白(AKAPs)是一組結構不同的蛋白,它們的共同功能是與蛋白激酶A(PKA)的調節亞單位結合,并將全酶限制在細胞內的不同位置。該基因編碼AKAP家族的一個成員。編碼的蛋白在內皮細胞、培養的成纖維細胞和骨肉瘤細胞中表達。它與蛋白激酶A和C以及磷酸酶相關聯,在信號轉導中作為一種支架蛋白。該蛋白和RII PKA在細胞周邊共定位。該蛋白是一種與細胞生長有關的蛋白。重癥肌無力患者可產生該蛋白的抗體。該基因的替代剪接導致兩個轉錄變體,編碼不同的異構體。
全稱:A激酶(PRKA)錨定蛋白(gravin)12
同用名:SSeCKS、AKAP250
基因ID:9590
基因類型:protein coding
基因位置:染色體6q25.1(Genomic coordinates: 6:151,239,967-151,358,559, based on GRCh38)
組織表達:廣泛表達于多種組織,包括睪丸、脂肪組織和其他20多種組織
功能:AKAP12作為支架蛋白,能夠錨定多種關鍵信號分子,如蛋白激酶A(PKA)、蛋白激酶C(PKC)、細胞周期素D1(cyclin D1)等,并參與多條信號轉導通路,如PI3K/AKT/PCSK6通路,以維持細胞和組織的穩定,調節細胞的增殖和轉移。
結構:AKAP12蛋白具有復雜的結構,包括與信號分子結合的關鍵區域,以及可能與其他蛋白質相互作用的多個功能域。
腫瘤抑制:研究表明,AKAP12在前列腺癌、食管癌、胃癌等多種腫瘤中表達下調或缺失,被認為是一個腫瘤抑制基因。它通過抑制腫瘤細胞的增殖、遷移和侵襲,發揮抗腫瘤作用。
肝保護:有研究表明,AKAP12在肝臟中發揮重要作用,能夠通過靶向PI3K/AKT/PCSK6通路減輕肝損傷。肝細胞特異性的AKAP12基因敲除會加重急性肝損傷(ALI)和肝纖維化。
信號轉導:AKAP12在細胞信號轉導中扮演重要角色,它能夠將蛋白激酶等信號分子錨定在特定的細胞內位置,從而精確調控信號通路的激活和終止。